[Date Prev][Date Next][Thread Prev][Thread Next][Date Index][Thread Index]
biotech:test genetici in italia
dal sole 24 ore di domenica 15 ottobre 2000
NOTE SUL DOCUMENTO “ORIENTAMENTI
BIOETICI SUI TEST GENETICI"
Di Alberto Piazza
Il documento Orientamenti bioetici per i test genetici,
consultabile nel sito, fa parte di un testo di più ampio respiro
dal titolo Bioetica e test genetici che è il frutto di una lunga
fatica di elaborazione da parte del gruppo di lavoro del
Comitato Nazionale per la Bioetica da me coordinato e
composto da Adriano Bompiani, Francesco Busnelli, Isabella
Maria Coghi, Luigi De Carli, Angelo Fiori, Carlo Flamigni,
Adriana Loreti Beghè, Demetrio Neri e Anna Oliverio Ferraris .
L'idea ebbe origine nel Comitato che ha preceduto questo
Comitato e si è sviluppata attorno ad una prima bozza scritta
dal Prof. Fiori. L'interesse dell'argomento e le discussioni che
ne nacquero furono tali da attraversare la vita stessa di quel
Comitato. Vi furono dei momenti in cui parve che l'evoluzione
tecnologica nel campo della genetica fosse tale da non
permettere una elaborazione che non fosse datata nel
momento stesso in cui veniva formulata. Tuttavia l'impegno e
la perseveranza del vecchio come del nuovo Comitato hanno
permesso di formulare un documento molto articolato sia per
la complessità degli argomenti illustrati, sia per lo sforzo di
presentare non tanto un itinerario di certezze quanto una
trama di problemi ed un ventaglio di indicazioni per
scioglierli in una prospettiva eticamente equilibrata. Lo spirito
costruttivo, mai demonizzante, di una genetica che nelle sue
ricadute applicative sappia coniugare il benessere non solo
fisico che auspichiamo per noi e i nostri figli, con i principi
etici talvolta in conflitto tra di loro di autonomia,
beneficialità, equità e responsabilità, ha costituito il filo
conduttore di questa nostra fatica che non consideriamo
conclusa ma aperta al confronto, alla discussione, alle
sollecitazioni. Nel testo distribuito, premessa e sintesi di una
elaborazione più puntuale e dettagliata, manca tuttavia il
quadro di riferimento sulla situazione italiana. Quante
strutture offrono test genetici in Italia e quali sono questi
test? Questa mia nota cerca di supplire parzialmente a tale
carenza di informazione. Nel fascicolo “Attività diagnostica di
Citogenetica e Genetica Molecolare in Italia”, Bollettino della
SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) dell’Agosto 1999 a
cura di B.Dallapiccola, A.Forabosco, G. Mazzotti e
A.Spagnolo, troviamo col titolo “INDAGINE SULLA DIAGNOSI
MOLECOLARE IN IN ITALIA:ANNI 1995-1996” (B.
Dallapiccola', R. Mingarelli', S. Miotti', G. Novelli) una analisi
quantitativa dei test genetici a livello molecolare. L'impatto
dei test genetici sulla diagnosi e sul controllo delle malattie
genetiche è documentato dal progressivo aumento della
domanda di queste indagini anche in Italia. La diagnosi
molecolare, organizzata in origine in un limitato numero di
laboratori di ricerca, ha acquisito progressivamente le
caratteristiche di un servizio diagnostico. Sebbene la crescita
di questi laboratori sia avvenuta in maniera prevalentemente
spontanea, al di fuori di programmazioni territoriali,
obbedendo soprattutto all'interesse di singoli ricercatori o di
gruppi di ricercatori, vari indicatori documentano che la
diagnosi molecolare delle malattie genetiche è disponibile
nella maggior parte delle regioni, organizzata in una rete di
servizi che soddisfano la domanda relativa alle patologie più
comuni.
Per iniziativa della Associazione Italiana di Genetica
Medica (AIGM), oggi confluita nella Società Italiana di
Genetica Umana (SIGU), nella primavera del 1997 è stato
avviato un censimento finalizzato ad accertare le strutture
esistenti ed a rilevare l'attività svolta negli anni 1995-1996.
Complessivamente sono stati censiti 74 laboratori. Essi
risultano distribuiti in modo abbastanza disomogeneo sul
territorio, con un gradiente Nord-Sud ed una concentrazione
più elevata nelle regioni del Nord (32), rispetto al Centro (18)
ed alle regioni del Sud e nelle Isole (24). Tuttavia anche
all'interno delle singole aree, l'attività censita appare molto
disomogenea. Sono state diagnosticate circa 142 malattie
(riportate nella Tabella allegata). Questo numero appare
relativamente elevato se commisurato al numero globale di
patologie diagnosticate a livello molecolare nello stesso
periodo in Europa (354) nei 280 laboratori (compresi quelli
Italiani), censito dall'European Directory of DNA Laboratories
(EDDNAL).
Le malattie maggiormente diagnosticate riguardano,
come ci si attende, quelle che presentano una più elevata
frequenza nella popolazione, come le talassemie e le
emoglobinopatie (5.135 diagnosi nel 1996), la fibrosi cistica
(4.742 diagnosi nel 1996), il ritardo mentale legato al
cromosoma X (2.790 diagnosi nel 1996), la distrofia
muscolare di Duchenne e Becker (1689 diagnosi nel 1996).
La frequenza delle diagnosi relativamente ad alcune di
queste patologie non è necessariamente rappresentativa della
reale domanda da parte dell'utenza, in quanto riflette attività
svolte nell'ambito di programmi locali di screening (ad
esempio fibrosi cistica nel Veneto; X-fragile in
Emilia-Romagna).
Il quadro seguente, ancora preliminare, riassume la
situazione delle diagnosi citogenetiche e molecolari in Italia
dal 1995 al 1997 per aree geografiche e distinguendo le
diagnosi postnatali da quelle prenatali (B. Dallapiccola,
I.Torrente, R. Mingarelli, G.Novelli, comunicazione personale
1999).
Anni
1995
1996
1997
incremento
Diagnosi citogenetiche
POSTNATALI
34.333
42.510
23,80%
PRENATALI
55.939
81.418
45,50%
CITOGENETICA
ONCOLOGICA
13.603
17.363
27,60%
TOTALE DIAGNOSI
103.875
141.291
36%
Diagnosi molecolari
POSTNATALI
16.201
22.479
46.158
105,30%
PRENATALI
1.339
1.776
2.300
29,50%
TOTALE DIAGNOSI
17.540
24.255
48.458
99,70%
Nell'anno 1996 sono state effettuate globalmente
24.255 diagnosi molecolari (22.479 postnatali e 1.776
prenatali). Nel 1997 l'attività è aumentata del 100%, con un
numero totale di analisi pari a 48.458 (46.158 postnatali e
2.300 prenatali). Questa attività ha una copertura nazionale
che riflette il numero dei laboratori attivi nelle singole
regioni. Infatti il numero delle diagnosi molecolari è stato di
12.340 nel 1996 e 29.818 nel 1997 nelle regioni del Nord e,
rispettivamente, 5.137 e 11.145 nelle regioni Centrali e
6.778 e 7.495 nelle regioni del Sud/Isole. Vi è dunque una tendenza
chiarissima all’aumento della richiesta di test genetici. La
riflessione bioetica intorno a questo dato è: in quale misura tale aumento
di richieste corrisponde ad un aumento di benessere fisico e psichico? Che
regole dobbiamo darci, se dobbiamo darci delle regole, affinché tale
corrispondenza sia ottimale? L’esperienza che ha portato all’elaborazione
di questo documento ha dimostrato come sia difficile dare regole di
comportamento valide in ogni campo di applicazione dei test genetici:
occorre avere la fantasia e il coraggio di immergersi nell’esame
dei casi concreti per scoprire che ogni soluzione, pur necessaria, è
sempre provvisoria, aperta alle sorprese di un progresso delle conoscenze
che occorre saper equilibratamente controllare e non supinamente
osteggiare.