[TarantoOnLine] "Mio figlio Andrea ha una malattia rarissima". Parla Simona, una madre in prima fila contro l'inquinamento a Taranto

[Alessandro Marescotti <a.marescotti at peacelink.org>]

"Mio figlio Andrea ha una malattia rarissima: al mondo solo 8 casi come il suo ma viviamo da invisibili"

E' l'unico bambino in Italia ad essere affetto dalla 'mutazione del gene Sox4'. La madre, che è in prima fila contro l'inquinamento di Taranto, da 8 anni si batte anche per un'assistenza più adeguata: "Tutto è difficile: devo prenotare singolarmente ogni esame. Non c'è una struttura cui affidare la cura complessiva di mio figlio. Ma nonostante mille problemi lui è felice e io molto orgogliosa"

 

Andrea ha otto anni, è di Taranto. Ha una malattia rarissima, la mutazione del gene Sox4. E’ l’unico caso in Italia con questa mutazione genetica ed è uno dei soli otto casi al mondo. La sua condizione è così rara che, nel 2019, è finito insieme a due bambini inglesi sulla rivista scientifica “The American journal of human genetics”, nella prima pubblicazione medica dedicata a questa mutazione.

“Vuole essere una speranza per tutti i bambini di Taranto”, racconta la sua mamma, Simona Peluso, 42 anni, unico genitore affidatario. Non sono note le cause della malattia di Andrea, ma lui e Simona sono conosciuti perché attivi partecipanti delle battaglie contro l’inquinamento, a sostegno delle iniziative delle associazioni Genitori tarantini, Peacelink e del Comitato cittadini per la salute e per l’ambiente. “Andrea è diventato una mascotte del gruppo – racconta Simona -; è il più piccolo firmatario della class action che ha denunciato lo stabilimento siderurgico. Al di là del fatto che non sappiamo la causa della sua mutazione, è un bambino con tante patologie correlate alla sua sindrome, che deve vivere purtroppo in una città inquinata e con carenze sanitarie. Da qui, il nostro impegno”.

Dinamica e combattiva, Simona racconta la rarità di Andrea attraverso un blog ed una pagina Facebook chiamati “Io, il biondo e l’ospite Sox4”, in cui pone l’accento sulla necessità di incentivare la ricerca e migliorare i servizi sanitari per le famiglie che assistono una persona con malattia rara. “Andrea è nato alla 35esima settimana con un cesareo d'urgenza, per un arresto della crescita fetale. Presentava una malformazione cardiaca e tratti somatici che facevano pensare ad un quadro sindromico. Col tempo, si è riscontrata una grave ipotonia del corpo, strabismo e ipovisione, ritardo mentale, disfagia, ulcere esofagee, dismotilità intestinale, incontinenza, epilessia. Sono necessari cateteri per svuotare la vescica”. La diagnosi non è stata facile. “Dopo un lungo calvario, grazie al progetto ‘Orfani di diagnosi’ tramite l’ospedale Sant'Orsola di Bologna, è stata eseguita la scansione del genoma e dell’esoma all’ospedale di Seattle, negli Usa. Dopo due anni abbiamo ricevuto una diagnosi di mutazione de novo del gene Sox4”. Oggi Andrea è seguito in pediatria specialistica e genetica all'ospedale Sant'Orsola e in contemporanea anche nella sua città, Taranto. “Nonostante tutto - dichiara la mamma -, è un bambino superfelice”.

Simona racconta le difficoltà quotidiane e rivolge un appello per un’assistenza che guardi con maggiore attenzione alle malattie rare. “A Taranto non si può fare una presa in carico per malattia rara. Devo prenotare singolarmente ogni esame per ogni patologia. Non c’è una struttura adeguata a cui affidare la cura complessiva e sistematica, con una programmazione, a vita, per i bambini come Andrea, cosa che invece si può fare a Bologna in un reparto apposito. Qui mi devo destreggiare tra mille rivoli burocratici, tra Cup, prenotazioni e vari distretti, a seconda degli specialisti necessari”. Occorrerebbe “una struttura dedicata alle malattie rare, una pediatria specialistica e, in generale, aumentare il livello di assistenza. Snellire la burocrazia sarebbe un primo passo. Per qualsiasi prescrizione, per esempio i cateteri, i pannolini, i plantari e altri ausili, devo rifare ogni anno tutta la trafila (così è in tutta Italia). Qui, in più, l’iter è troppo articolato, devo muovermi tra vari sportelli, tutto questo di persona e con file e liste d’attesa; a volte passano mesi, sarebbe utile un unico punto Asl in cui fare tutto. Se tutto questo fosse più snello, avrei più tempo da dedicare all’assistenza di Andrea, che fa anche fisioterapia, riabilitazione, incontri con lo psicologo. Ho capito come muovermi attraverso le altre famiglie incontrate sui gruppi social”. Ci vorrebbe “un codice multifunzione” per le prenotazioni. “Così come esiste la priorità per le patologie gravi - dice Simona -, dovremmo avere un canale per abbattere le liste d’attesa degli esami. Io non ho neanche l’esenzione per malattia rara, mi muovo con un codice per l’invalidità”. Chiede inoltre che nelle scuole sia prevista “la figura dell’assistente alle autonomie”. Infine, un appello alle istituzioni per promuovere la ricerca. “Rientriamo nei casi quasi inesistenti - spiega -, non siamo presi in considerazione dal mondo della ricerca e dall’industria medica e farmaceutica. Siamo invisibili”.

Non bisogna mai fermarsi. Con “una rotazione continua tra casa, scuola e terapie”, Andrea ha fatto tanti progressi. “Inizialmente non parlava. Adesso comunica con me e con gli altri, ma ha difficoltà di memoria e nella comprensione. Ha un programma didattico personalizzato, un’insegnante di sostegno e un’educatrice. Tutto il team, che comprende l’assistente e la psicologa, collabora e segue Andrea bene. E’ difficile crescere un figlio con una malattia rara, soprattutto da genitore unico affidatario, però le gioie sono triplicate, perché sono le tue e sono i risultati di un lavoro enorme”. Qual è stata la sua prima parola? “Mamma. Aveva quasi quattro anni. Per tanto tempo ha usato solo la parola mamma, anche per indicare altre cose, cambiava il tono della voce e io lo capivo. La mutazione? E’ solo un ospite scomodo che ci portiamo dietro, alla fine mio figlio è felice e spero che viva con il sorriso”.

 

Raffaella Capriglia 

Repubblica 31.1.2022

https://bari.repubblica.it/cronaca/2022/01/31/news/malattia_rarissima-335924186/

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