Arriva l'atlante genetico della sindrome di Down

["Alessandra Buccheri" <alessandrabuccheri@hotmail.com>]

Luogo: Napoli
Tema: arriva l'atlante genetico della sindrome di Down
Data: 19/09/2002
Fonte: VivaCity
(http://www.roma.vivacity.it/articolidelgiorno/0,4101,14|salute|3795,00.html
)
E' stata effettuata la mappatura genetica del cromosoma 21, dal quale
dipende la sindrome di Down, la causa di ritardo mentale più diffusa in
Italia, con un bambino su 600 colpito ogni anno. L'atlante genetico è stato
presentato questa mattina al congresso 'Oncologia 2002', in corso al Palazzo
Reale di Napoli, da Andrea Ballabio, direttore del Tigem, l' istituto di
genetica di Telethon nel capoluogo campano.
Le cellule umane hanno normalmente due copie del cromosoma 21, mentre le
persone affette da sindrome di Down ne hanno tre. La ricerca, che sarà
pubblicata entro la fine dell'anno dalla rivista 'Nature', ha decifrato
l'espressione di tutti i 200 geni contenuti nel cromosoma 21, individuando
quali tipi di caratteristiche derivino da ognuno di essi. 'Sono stati
trovati geni con modalità di espressione suggestive ' ha spiegato Ballabio '
per le varie anomalie che caratterizzano la sindrome di Down: ritardo
mentale, malformazioni a viso, mani e piedi, alterazioni cardiache'.
Ballabio non ha potuto aggiungere altri particolari, in attesa che i
risultati dello studio vengano pubblicati. L'equipe del Tigem ha collaborato
con altri due organismi europei, l'Istituto Max Planck di Hannover e
l'Istituto di genetica medica di Ginevra, e ha cominciato la ricerca solo
due anni fa. La velocità con cui il progetto è stato realizzato è dipesa
dall'uso di raffinate tecniche biomolecolari e di potenti computer per
l'analisi dei dati.
L'atlante genetico sarà reso accessibile a tutti, sia alla comunità
scientifica che ai semplici cittadini.
Verrà infatti pubblicato su internet in due versioni, una più tecnica per
gli specialisti, e una divulgativa, disponibile in cinque lingue, che
spiegherà le connessioni molecolari individuate in rapporto ai danni nei
vari organi.